Nicht-invasive Verfahren

Folgende nicht-invasive Verfahren werden angewendet:

First-Trimester-Test:

Dieser Test dient zur Risikoabschätzung für Chromosomenstörungen wie z. B. das Down-Syndrom (Trisomie 21). In der 12. bis 14. SSW wird mittels Ultraschall eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens (Nackentransparenz) gemessen. Diese Flüssigkeitsansammlung ist bei völlig gesunden Kindern immer vorhanden, erst bei deutlicher Zunahme (Verbreiterung des Spaltes) erhöht sich das Risiko auf eine Chromsomenstörung oder andere Erkrankung, z. B. einen Herzfehler. Eine deutlich verbreiterte Nackentransparenz ist kein Beweis oder gar Diagnose einer kindlichen Erkrankung!

Zusätzlich wird beim Kind das Nasenbein dargestellt und gemessen, das Herz auf eine Undichtigkeit der rechten Herzklappe untersucht, die Herzleistung und der Gesichtswinkel gemessen.

Anschließend werden aus dem mütterlichen Blut zwei Eiweißwerte bestimmt.

Als Ergebnis dieser Untersuchungen wird ein individuelles Risiko ermittelt (z.B. bedeutet der Wert 1:100, dass von 100 Schwangeren mit dem gleichen Testergebnis 1 Frau ein Kind mit einer Chromosomenstörung bekommt). Dieser Wert wird mit dem Altersrisiko verglichen. Bei einem Risiko 1:300 wird zur invasiven Diagnostik geraten, da dies dem Risiko einer 35jährigen (oder älteren) Frau entspricht und das Risiko einer Erkrankung des Kindes über dem Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung liegt.

Wichtig ist, diese Untersuchungen ermöglichen nur eine Risikoabschätzung. Unauffällige Ergebnisse sind keine Garantie für ein Kind ohne genetische Besonderheiten oder Fehlbildungen. Eine auffällige Nackentransparenz kann harmlos sein, aber auch weitere (invasive) Untersuchungen nach sich ziehen. Der sichere Ausschluss einer Chromsomenstörung ist nur durch die Untersuchung von Fruchtwasser, kindlichem Blut oder Gewebe des Mutterkuchens möglich. 

Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT)

Nicht-invasive pränatale Tests liefern sichere Informationen über das Erbgut des ungeborenen Kindes. Damit ist es möglich, die häufigsten Chromosomenstörungen zu erkennen bzw. auszuschließen.

Alle Menschen haben 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Die ersten 22 Paare werden durchnummeriert. Die Chromosomen 1 bis 22 werden "Autosomen" genannt.  Das letzte Chromosomenpaar bestimmt das Geschlecht des Kindes. Diese Chromosomen werden "Gonosomen" oder "Geschlechtschromosomen" genannt. Bei Mädchen finden wir zwei X-Chromosomen, Jungen besitzen ein X und ein Y-Chromosom.

Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Chromosomen, die zufällig durch eine fehlerhafte Reifung von Ei- und Samenzellen oder durch Fehler bei der Zellteilung während der Entwicklung der befruchteten Eizelle entstehen können. Wir unterscheiden zwischen numerischen und strukturellen Chromosomenstörungen.Bei den numerischen Störungen ist die Anzahl der Chromosomen nicht korrekt. Bei einer Trisomie ist ein zusätzliches Chromosom, also 3 identische Chromosome statt 2, vorhanden. Fehlt ein Chromosom, handelt es sich um eine Monosomie. Wenn alle Chromosomen dreifach statt doppelt vorhanden sind, handelt es sich um eine Triploidie. Strukturelle Störungen betreffen den Aufbau der Chromosomen. Fehlt ein sehr kleines Stück an einem Chromosom, wird dies als Mikrodeletion bezeichnet. Auch kann ein Stück überzählig sein oder falsch in das Chromosom eingebaut werden.

Die Symptome einer Chromosomenstörung können sehr unterschiedliche Auswirkungen auf die geistige und körperliche Entwicklung des Kindes haben. Chromosomenstörugen können aber auch das Entstehen einer Schwangerschaft verhindern oder Ursache einer Fehlgeburt sein.

In Deutschland sind derzeit 3 Tests (Praena-Test, Panorama-Test und Harmony-Test) verfügbar. Ab 10+0 Schwangerschaftswochen sind die Tests möglich. In einer ausführlichen Beratung erhalten Sie alle Informationen, die für Sie persönlich wichtig sind. Alle Tests sind derzeit individuelle Gesundheitsleistungen, d.h. die anfallenden Kosten werden bisher nicht von Ihrer Krankenkasse übernommen.

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